Синдром 49, XXXXY надзвичайно рідкісна анеуплоїдна статева хромосомна аномалія. Трапляється приблизно в 1 із 85 000 до 100 000 випадків. Цей синдром є результатом материнської недиз'юнкції під час мейозу I та II.
При синдромі 48, XXYY, додаткові статеві хромосоми майже завжди походять із сперматозоїдів. Невідповідність може призвести до того, що сперматозоїд придбає дві додаткові статеві хромосоми, в результаті чого сперматозоїд буде мати три статеві хромосоми (одну Х і дві Y-хромосоми).
45 хромосомна хвороба, також відома як синдром Тернера, є станом, який виникає при диференціації Х-хромосоми. Синдром Тернера, який проявляється лише у жінок, – це стан, що виявляється низьким зростанням та відсутністю статевого розвитку.
Синдром Дауна (трисомія по хромосомі 21) – одна з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21-ї пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями (див. також плоїдність).