Синдром Дауна є одним із найбільш поширених хромосомних відхилень, що викликають психічну відсталість та фізичні порушення. У багатьох випадках, батьки, особливо ті, хто перебуває у віковій групі з підвищеним ризиком, цікавляться, як можна визначити, чи має їхній плід синдром Дауна.
Сьогодні існують різні методи та медичні дослідження, які допомагають визначити наявність синдрому Дауна у плода. Один із найпоширеніших методів – це неінвазивне пренатальне тестування (НПТ). Цей тест дозволяє виявити хромосомні аномалії, включаючи синдром Дауна, шляхом аналізу ДНК плода, що циркулює у крові матері.
Іншим методом, що використовується для визначення синдрому Дауна, є амніоцентез – це інвазивніша процедура, яка виконується на пізніх термінах вагітності. Під час амніоцентезу лікар використовує голку, щоб взяти зразок амніотичної рідини, що містить клітини плода. Після цього зразок амніотичної рідини вирушає генетичне дослідження, що може показати наявність синдрому Дауна.
| Ознака | Опис |
|---|---|
| УЗД | Наскільки завгодно за термінами вагітності |
| Аналіз крові | Прескринінговий аналіз (білок PAPP-A та вільна β-субодиниця хоріонічного гонадотропіну) |
| Каріотипування | Дослідження хромосом |
| Нестандартні маркери | Додаткові структури, специфічні переміщення, аномально локалізовані гени та інші генетичні аномалії |
| Історія вагітності | Попередні вагітності із синдромом Дауна |
| Внутрішньоутробне біопсіціонування | Отримання клітин дослідження шляхом проколювання плода через живіт матері |
| Амніоцентез | Отримання амніотичної рідини для дослідження хромосом |
| Хоріонова біопсія | Отримання зразка тканини плаценти для дослідження хромосом |
| Деякі тести на збудження | Кількісні тести на маркери синдрому Дауна у материнській крові |
| Плака долітальність | Метод дослідження кількості вільної ДНК плода у материнській крові |
| Математична модель | Комбіноване використання всіх наявних джерел інформації |
Ультразвукова діагностика УЗД є основою візуальної діагностики, пренатального скринінгу та діагностики синдрому Дауна, та його часто використовують у поєднанні з біохімічними тестами. УЗД у другому триместрі допомагає виявити 60-91% випадків синдрому Дауна, залежно від критеріїв, що використовуються.19 черв. 2019 р.
Як дізнатися, що в утробі дитина з синдромом Дауна?
Найточніші тести для виявлення Дауна включають тестування навколоплідної рідини (рідина навколо плоду, потрібен амніоцентез) або тканини плаценти (біопсії ворсин хоріону (CVS)) на предмет аномальних хромосом, пов'язаних з Дауном. Обидва тести вимагають введення голки в живіт матері та збільшують ризик викидня.
Що вказує на синдром Дауна на УЗД?
Ознаки синдрому Дауна вже будуть помітні за характерним зовнішнім виглядом дитини, яку можна побачити на УЗД: плоске обличчя з косими очима, великий язик, широкі губи, велика форма голови. Також ознакою синдрому Дауна є коротка шия, низько посаджені вушні раковини з мочками, що приросли.
Чи можна по УЗД визначити синдром Дауна у плода?
Синдром Дауна – це хромосомна аномалія, яка не може бути діагностована лише при ультразвуковому дослідженні. Майже 40-50% всіх дітей із синдромом Дауна «виглядають» нормальними при УЗД у 18-22 тижні.