Фенілкетонурія (ФКУ) – генетичне захворювання, що характеризується порушеннями обміну фенілаланіну. Зустрічається із частотою 1 на 8000-15 000 новонароджених.Nov 14, 2011
Новонароджені з фенілкетонурією не мають клінічних ознак захворювання. Зазвичай маніфестація фенілкетонурії у дітей відбувається у віці 2-6 місяців.
Хвороба фенілкетонурія особлива тим, що її можна вилікувати і практично повністю усунути симптоми, якщо вона діагностована до або відразу після народження. Правильне лікування захворювання запобігає накопиченню фенілаланіну в головному мозку та тканинах.
Перші симптоми: часте відрижка, блювання, екземи, судоми, що виходять від сечі та шкіри запах цвілі.