Найчастіше зустрічається форма гемофілії (близько 80% випадків). Діагностується шляхом аналізу крові (коагулограма) на наявність фактора VIII у крові. Можлива пренатальна діагностика гемофілії А у плода у І триместрі вагітності.
Гемофілія діагностується за допомогою взяття аналізу крові та вимірювання рівня активності фактора в крові. Якщо відомо, що мати є носієм, аналіз можна взяти ще до народження дитини.
Гемофілія В (хвороба Крістмаса) викликана відсутністю в організмі активного фактор А згортання крові IX. Ця форма гемофілії зустрічається рідше і діагностується приблизно у 1 із 30 000 немовлят чоловічої статі.