Недосконалий остеогенез – тяжке спадкове захворювання, основним проявом якого є порушення структури та міцності кісток, що призводить до частих переломів кісток. ФДБУ НІМЦ дитячої травматології та ортопедії ім.
Лабораторні дослідження недосконалого остеогенезу включають: молекулярний аналіз колагену (ДНК-аналіз певних генів із зразка крові чи слини); біохімічний аналіз колагену; окремі дослідження на основі біопсії шкіри.
Недосконалий остеогенез – це генетично обумовлена патологія з характерними порушеннями утворення кісткової тканини. Хвороба проявляється високою крихкістю кісткової системи, порушенням росту, ослабленим тонусом м'язів та недостатністю зв'язкового апарату.