Каріотип – це повний хромосомний набір клітини людини. У нормі він складається з 46 хромосом, з них 44 аутосоми (22 пари), що мають однакову будову і в чоловічому, і в жіночому організмі, та одна пара статевих хромосом (XY у чоловіків і XX у жінок). Кожна хромосома несе гени, відповідальні за спадковість.
Каріотип – це хромосомний набір людини – генетичний паспорт, який не змінюється протягом усього життя. У нормі в людини 46 хромосом (по 23 хромосоми від кожного з батьків). Запис нормального жіночого каріотипу – 46, ХХ; нормального чоловічого – 46, XY.
Для визначення людського каріотипу використовують, як правило, лімфоцити периферичної крові, перехід яких від стадії спокою G0 до проліферації провокують додаванням мітогена фітогемаглютиніну. Для визначення каріотипу можуть бути використані також клітини кісткового мозку або первинна культура фібробластів шкіри.
Каріотипування (дослідження каріотипу) проводять з метою визначення кількості та структури хромосом і виявлення можливих відхилень від норми. Порушення в хромосомному наборі (кількісні та структурні) можуть бути причиною безпліддя, спадкового захворювання, народження хворої або мертвої дитини.